Alberto Yáñ;ez Boyer,Ramón Y Cajal BIOTECMED研究员(生物技术与生物医学跨学科研究结构)和巴伦西亚大学微生物学与生态学系(UV),参与了C9orf72基因及其在免疫系统中突变的研究。

该论文表明,抑制STING蛋白的激活可能是治疗患有额颞叶痴呆(FTD)和遗传性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的C9orf72突变患者的新治疗策略。

C9orf72基因是额颞叶型失智症和遗传性肌萎缩性嵴髓侧索硬化症的最常见的已知原因,这是一种进行性神经退行性疾病,迅速影响大脑和脊髓的运动神经元试述辅助生殖技术的研究进展,停止向肌肉发送信息,导致肌肉无力和无法移动。患者中该基因的突变导致毒性蛋白质的产生和C9orf72基因表达的降低。

Alberto Yá试管婴儿费用ñ;瓦伦西亚大学研究员ez合作进行这项研究,最近在“自然试述辅助生殖技术的研究进展”杂志上发表。它由美国洛杉矶Cedars-Sinai医学中心医院神经内科和神经科学与医学中心再生医学研究所研究员Robert Baloh实验室领导。

在这项研究中,他们表明C9orf72调节STING的功能,

Yáñ;ez-Boyer解释说,他们在小鼠模型和等分试样中观察到的是,C9orf72的缺失导致STING变得过度活跃,诱发大的全身性炎症。此外,我们在携带C9orf72突变的ALS患者的血液和组织中发现了类似的过度活跃的炎症信号。我们最后紫外线研究人员解释说,我们可以使用STING抑制剂来抑制这种过度活跃的炎症。

Nature上发表的论文的共同作者得出结论:这些发现表明,C9orf72突变患者的免疫系统发生了根本性的改变,具有自身免疫的趋势,并且对病毒和其他环境病原体的反应有所改变。这项研究表明,抑制STING激活可能是治疗携带C9orf72突变和quot;吃叶酸怀双胞胎的案例

的FTD/ELA患者的新治疗策略